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基因测序
文章数:4篇
基因测序
新生儿基因组测序——未来疾病预测的双刃剑
通过人类全基因组测序来预测疾病一直是医疗健康领域的热点话题。一项来自BabySeq项目的研究结果提示,新生儿基因组测序在其疾病发生风险、隐性疾病携带和药物基因组学变异等方面均具有一定作用,许多风险是通过常规的临床检查以及家族史收集无法预测到的。目前新生儿基因检测面临两个挑战,一是检测结果的解读,二是检测结果报告以后潜在的医疗成本以及心理社会的影响。
基因测序
疾病预测
新生儿
隐性疾病
疾病风险
眼部微生物组
人眼不同部位的菌群特征
人眼由许多微生境组成。本文研究的目的是了解眼睛各个区域的微生物组的共同性和差异。结果表明,人眼的微生境(眼表,结膜,睑缘和皮肤)具有独特的细菌生物地理学,在多个区域之间共享一些细菌,而其余细菌占据某些固定有限的生态位。
眼部微生物组
16S r RNA gene sequencing
Conjunctiva
Lid margin
Ocular microbiome
多发性骨髓瘤(MM)
液体活检替代骨髓穿刺:多发性骨髓瘤中,牛刀小试
① 骨髓穿刺往往阻碍多发性骨髓瘤(MM)患者加入临床试验,检测外周循环中无细胞DNA(cfDNA)可能解决这个问题;② 研究者报道了一种基于混合捕获的液体活检测序(LB-Seq)方法,可检出cfDNA中等位基因频率低至0.25%的肿瘤衍生片段;③ 用LB-Seq方法对48份有骨髓数据的cfDNA标本进行分析,发现了49/51可能的体细胞突变,能在亚克隆层次上反映肿瘤特点,还发现了骨髓检查可能遗漏的4个突变;④ LB-Seq是MM患者骨髓基因分型的高保真辅助方法。
多发性骨髓瘤(MM)
骨髓穿刺
循环肿瘤DNA
基因测序
非小细胞肺癌(NSCLCs)
肺癌遗传异质性:最大宗前瞻性数据
① 非小细胞肺癌(NSCLC)肿瘤内异质性和癌症基因组演变的研究局限于小的回顾性研究;② 研究者进行了前瞻性研究,对100例全身治疗前切除的早期NSCLC肿瘤的327个区域进行全外显子测序;③ 肿瘤内广泛存在基因拷贝数目变异和基因突变;④ 75%以上的肿瘤中发现了不同的驱动改变;⑤ 基因组加倍和染色体持续不稳定与肿瘤内异质性相关,并导致拷贝数目的并行演变,高拷贝数异质性与复发或死亡风险增加相关,染色体不稳定性可能是潜在的预后预测因子。
非小细胞肺癌(NSCLCs)
肿瘤异质性
基因组演变
基因测序
Alexey V Melnik