Nature子刊:TGF-β1缺陷可导致IBD和脑部疾病
创作:沈志勋 审核:沈志勋 03月14日
① TGF-β1(由TGFB1基因编码)与胚胎形成、发育、组织稳态、炎症、促癌/抑癌平衡、促炎/抑炎平衡、促纤维蛋白原/抗纤维蛋白原平衡相关
② 在2个家系中存在3个个体,携带TGFB1双等位基因的功能缺失突变
③ 这些个体表现出严重的小儿IBD,以及与癫痫、脑萎缩、后脑白质病变相关的中枢神经系统疾病
④ 突变的TGFB1等位基因编码的蛋白表现出受损的分泌功能,以及TGF-β1-LAP复合体的功能及稳定性受损,从而导致TGF-β1的生物利用度降低。
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炎症性肠病
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