Nature Genetics

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文章数：10篇

髓母细胞瘤

髓母细胞瘤的空间异质性

① 单一肿瘤不同区域的活检标本，转录和遗传学标志物具有空间异质性，成为鉴定生物标志物和开发针对整体肿瘤有效的靶向治疗的主要障碍；② 联合转录组和基因组，分析35例患者多部位活检的空间异质性；③ 髓母细胞瘤（MBs），转录组具有空间均质性，MB、恶性神经胶质瘤和肾细胞癌（RCC），适于靶向治疗的基因的体细胞突变则具有高度空间异质性；④ MB靶向治疗的临床研究首先应确保靶点突变的空间均质性特征。

髓母细胞瘤空间异质性体细胞突变高度神经胶质瘤(HGGs) 肾细胞癌(RCC)

胶质母细胞瘤(GBM)

胶质母细胞瘤的时空异质性：52例病人的127处标本，多组学分析

① 对52例胶质母细胞瘤（GBM）患者的127个多部位或纵向的切片标本进行基因组和表达特征分析；② 组织块和单细胞数据，同一肿瘤组织块的样本，具有相似的遗传学和表达特征，多灶性肿瘤和/或长期复发肿瘤来源于不同的克隆；③ 患者来源胶质瘤细胞（PDCs）的化学筛选提示疗效与遗传学相似性相关，多灶性肿瘤富含PIK3CA突变、药物应答模式不同；④ 靶向主干事件较靶向个性事件更有效减少肿瘤负荷；⑤ 多部位活检的整合基因组分析，促进GBM患者的靶向治疗。

胶质母细胞瘤(GBM) 精准医学异质性基因组化学筛选

Nature子刊：与贝赛特氏症易感性相关的基因分型

贝赛特氏症是一种自身免疫性疾病，患者会有反复的微生物感染，而宿主中存在敏感基因，这个研究关注于这些基因分型。

Guishuai Lv Hongyang Wang

胰腺导管腺癌(PDAC)

糖代谢与胰腺癌转移：它们之间隔着一个表观遗传学修饰！

① 胰腺导管腺癌（PDAC）进展过程中，出现异质性亚克隆，驱动原发肿瘤生长、局灶性播散、远处转移和患者死亡；② 初治患者原发灶与转移灶的遗传学相似，不同亚克隆之间PDAC驱动基因突变相似；③ 改变主要集中于大型染色质结构域，集中体现恶性特征，包括常染色质和大型组织化染色质组蛋白H3赖氨酸9（H3K9）修饰（LOCK）的异染色质；④ 远处转移依赖于戊糖磷酸通路的氧化分支（oxPPP），抑制oxPPP可选择性逆转重组染色质、恶性基因表达程序和肿瘤发生。

胰腺导管腺癌(PDAC) 肿瘤异质性大型组织化染色质组蛋白H3赖氨酸9(H3K9)修饰(LOCK) 戊糖磷酸通路的氧化分支(oxPPP) Gil Mor

Nature Genetics：菌群特性很复杂，请谨慎对待

最近关于宿主基因对肠道影响的研究不少，Nature Genetics上就有几篇很重要的文献发出，在发出这些结果的时候，杂志的评论认为在热情面对这些结果的同时，需要谨慎对待，毕竟我们对肠道菌群的复杂特性仍然知之甚少。这篇有意义的小文章，推荐大家读一读。

肠道菌群特性 GWAS Yoshitomo Kikuchi Takema Fukatsu

维生素D受体

Nature Genetics：维生素D受体显著影响肠道菌群

今天早上online的Nature Genetics上关于维生素D受体等影响肠道菌群的重量级文章，来自比利时鲁汶大学的中国学者王军（Hi Microbes群友），这是今年迄今为止群友发表的IF最高的菌群论文，特别特别祝贺一下。强烈推荐！

GWAS 维生素D受体肠道菌群 Sayeh Gorjifard Romina S Goldszmid

宿主基因组

Nature Genetics：人的基因组与肠道菌群组成有何关联？

Nature Genetics上另一篇最新online的文章，在1098个实验对象中鉴定出与33个细菌分类群丰度相关的58个宿主SNP，并在另外463个实验对象中重复出了其中4个SNP，这4个SNP分别与毛螺菌属等4个属的细菌相关。结合另一篇文献看，我们或许可以这么下结论：人肠道里长什么细菌，至少有一部分是自己的基因决定的。

宿主基因组肠道菌群 Peter S Jørgensen Ramanan Laxminarayan

Nature Genetics：宿主基因影响肠道菌群

Nature Genetics刚刚上线的重量级研究，通过GWAS分析鉴定出对微生物分类群及通路有影响的宿主loci，特别鉴定出一个LCT SNP与双歧杆菌属的关联，并提供了基因-饮食互作对双歧杆菌属丰度的调节作用的证据。宿主基因对肠道菌群的影响，越发明确了。文章作者list里充满你熟悉的欧洲基因组研究大牛，强烈推荐！

双歧杆菌宿主基因肠道菌群 Paul J Bryce Paul J Bryce

酿脓链球菌emm12

【耐药专题】Nature子刊：猩红热酿脓链球菌emm12在香港的爆发与毒性获得及多重耐药性相关

① 2011年在中国大陆及香港爆发的猩红热，是由酿脓链球菌emm12分离株引起的；② 近期的研究鉴定出两个可移动的基因成分与emm12的爆发相关：一个是编码四环素和大环内酯物抗性的ICE-emm12基因，另一个是编码SSA与SpeC超抗原及DNA酶Spd1的前噬菌体ΦHKU.vir基因；③ 对141株emm12分离株进行基因组测序，其中132株分离自2005及2011年的香港，发现引入了几种ICE-emm12的变体，ΦHKU.vir及一种新的前噬菌体——ΦHKU.ssa。

酿脓链球菌emm12 猩红热多重耐药性 Benjamin Obadia William B Ludington

全基因组序列分析鉴定鼠疫耶尔森菌的全球系统发生多样性模式

① 17个全球来源的鼠疫耶尔森氏菌分离株的完整基因组分析显示进化模式几乎相同；② 筛选出286 株鼠疫杆菌的933个SNPs进行系统发育分析，推断鼠疫历史传播途径；③ 进化分析推断鼠疫杆菌的系统发育起源于中国或其附近地区，通过多种辐射传播到欧洲、南美、非洲和东南亚，并形成国家特异性的种系；④ 来自美国和马达加斯加的626和82个分离种分别反映出一种传播途径和第二次传播迹象；⑤ 鼠疫杆菌的局部微进化是以顺序性、地理上特定的SNP为特征。

Zhihong Sun Hugh M B Harris Angela McCann Chenyi Guo Silvia Argimón