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Hedgehog信号传导通路
文章数:1篇
Bazex-Dupré-Christol综合征
ACTRT1与基底细胞癌hh信号激活
① Bazex-Dupré-Christol综合征(BDCS),为与X染色体连锁的易患肿瘤的显性遗传性皮肤病,6个BDCS家族, 2个鉴定出存在编码ARP-T1的基因ACTRT1的突变,采用高通量测序,4个鉴定出ACTRT1周围非编码序列存在胚系突变;② 这些突变位于编码增强子RNAs的转录序列,干扰增强子活性和ACTRT1表达;③ ARP-T1直接结合于GLI1启动子,抑制其表达,ARP-T1缺失导致BDCS个体Hedgehog活化;④ 外源性表达ACTRT1在体内外抑制Hedgehog异常活化细胞株的增殖率。
Bazex-Dupré-Christol综合征
ARP-T1基因
ACTRT1基因
增强子RNAs
Hedgehog信号传导通路