Lynch Syndrome

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文章数：3篇

深度学习助力结直肠癌微卫星不稳定性的临床分级

微卫星不稳定性（MSI）和错配修复缺陷（dMMR）可对结直肠癌患者进行分类，选择不同的治疗策略。深度学习可在常规组织切片上检测肿瘤样品的MSI和dMMR状态，比分子分析更快、更便宜。Gastroenterology近期发表的文章，研发出利用结直肠癌患者的H&E切片检测MSI和dMMR的深度学习算法，在测试集中表现非常优秀，或可用于结直肠癌组织标本的高通量、低成本评估。

结直肠癌 biomarker Cancer Immunotherapy Lynch Syndrome Mutation

Cell子刊：大肠癌早期微生物变化具有潜在因果关系

肠道微生物群与结直肠癌（CRC）有关，但其在CRC发生之前的因果改变尚未被阐明。最新发表在Cell Host and Microbe的研究对CRC发生前微生物组的变化进行前瞻性评估。该研究证实，利用微生物组监测腺瘤的效果或许有限，但在结肠肿瘤中，这些早期微生物的变化存在潜在的因果关系。

结直肠癌 metagenomics metatranscriptomics human microbiome Lynch Syndrome

双等位基因错配修复缺陷综合征：你没听说过吧？

① 美国结直肠癌多学科工作组，联合专家，建立了共识和推荐，以支持医护人员给予双等位基因错配修复缺陷（BMMRD）综合征患者适当的治疗；② 概述BMMRD的独特遗传学、临床特征，目前的治疗方法，特征包括自出生开始缺乏DNA-MMR能力，导致形成脑肿瘤、结肠息肉、结肠直肠小肠癌、白血病和淋巴瘤；③ 主要的挑战是BMMRD是罕见病，不能收集到无偏倚的数据，开展对照性前瞻性临床研究，形成有效的国际联盟以协作和分享数据，促进对该疾病的了解。

结肠癌双等位基因错配修复缺陷(BMMRD) colorectal cancer Lynch Syndrome Biallelic Mismatch Repair Deficiency