错配修复基因

搜索
登录

错配修复基因

文章数：2篇

结直肠癌驱动基因及表观遗传（综述）

发表在《Annals of Surgery》的综述，总结了结直肠癌的驱动基因突变以及表观遗传学改变，此外还探讨了微生物与结直肠癌发生的关系。肿瘤成因及其微环境特征的研究工具日趋完善，为肿瘤治疗提供更多选择，也使靶向治疗更加精准。

结直肠癌驱动基因突变错配修复基因表观遗传修饰甲基化

林奇综合症

MSH6/PMS2基因突变与肠癌：来自远古的记忆

① 分析1182名诊断为CRC患者的全基因组测序数据等，评估冰岛人群中LS的患病率，相关的癌症风险和几种变异体的致病性；② 发现132例肿瘤是错配修复缺陷，21例患有LS，106例体细胞错配修复基因超甲基化或突变；③ LS的人群患病率为0.442%；④ MLH1上一个易位中断，MSH6和PMS2上三个突变增加子宫内膜癌、结直肠癌、脑癌和卵巢癌的风险；⑤ 发现与癌症风险无关的十三个意义不明确的错配修复变异体，MSH6和PMS2上的始祖突变率与其他大多数人群不同。

林奇综合症错配修复基因始祖突变 Gloria Inés Lafaurie Leandro Chambrone