二代测序(NGS)

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二代测序(NGS)

文章数：5篇

骨髓增生异常综合征(MDS)

E2H2突变的MDS/MPN有这样的分子生物学特点

① 靶向深度NGS分析41例EZH2突变的骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤患者的遗传表征；② 靶向NGS发现共有190个个体突变的复杂突变模式，EZH2突变与TET2，RUNX1和ASXL1突变高频共存；③ 克隆实验表明EZH2突变是白血病发生的早期事件，并显示出复杂的突变等级；④ EZH2野生型和突变型患者有许多表达不同的基因，一些基因作为EZH2的靶点，在细胞系与患者之间表现出相反的单向调节；⑤ 一些基因，如CXXC5、ETS1和VAV3之前表明在白血病发生中发挥作用。

骨髓增生异常综合征(MDS) 骨髓增生性肿瘤 EZH2突变白血病二代测序(NGS)

卵巢癌和菌群：脑洞大开的研究

① 微生物制剂在人类和其他哺乳动物的定殖，代表着一种独特的菌群方式，菌群的生态失调，与病理相关，包括肿瘤；② 采用泛病原体阵列（PathoChip）联合捕获-二代测序，筛选卵巢癌样本，以及配对的和非配对的样本，鉴定出卵巢癌独特的菌群识别标志；③ 卵巢癌病例中存在着具有显著意义的病毒、细菌、真菌和寄生虫识别标志不同的群，肿瘤样本中宿主基因组内特定病毒整合位点，可能参与肿瘤形成；④ 卵巢癌菌群识别标志有助于靶向治疗的研发。

菌群二代测序(NGS) 泛病原体阵列(PathoChip) 卵巢癌基因组

弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)

弥漫大B细胞淋巴预后分型“新武器”：MYC/BCL-2基因分型

① 研究对象：R-CHOP方案治疗的347例初治的弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）；② 研究方法：二代测序（NGS）、高通量SNP阵列分析、Lymph2Cx数字基因表达谱；③ 结果：MYC/BCL2的遗传学改变发生率及临床意义主要取决于细胞起源（COO）亚型；④ 在ABC型DLBCL中，BCL2扩增者预后差；在GCB型DLBCL中，BCL2转位者预后差；⑤ 联合BCL2的遗传学改变与国际预后指数，可判断COO亚型预后；⑥ COO亚型特异性生物标志物可用于DLBCL患者免疫治疗的风险分层。

弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL) 二代测序(NGS) 高通量SNP阵列分析 Lymph2Cx数字基因表达谱细胞起源(COO)

病人来源的移植瘤模型（PDX）用于乳腺癌：何去何从？

① 乳腺癌患者的经历与临床前模型之间缺乏联系，二代测序和患者来源异种移植瘤（PDX）有望克服；② 比较原发灶、脑转移灶和PDX，PDX的突变情况更接近于脑转移灶，PDX捕获到大多数转移亚克隆；③ 不同组织学亚型之间移植成功率不同，导管内注射技术有望解决，特异性突变与药物疗效表型之间关系复杂；④ 今后需提高PDX研究的严谨性，包括根据原发灶基因组审查每一个PDX，匹配患者和对应PDX的药物敏感性，蛋白基因组学，将每个PDX模型纳入数据库。

乳腺癌患者来源异种移植瘤二代测序(NGS) 基因突变蛋白基因组学

转移性去势抵抗前列腺癌(mCRPC)

BRCA2突变的前列腺癌：PARP抑制剂安全有效。

① 在原发性和转移性去势抵抗前列腺癌（mCRPC）中开展二代测序（NGS）研究，鉴定出DNA修复基因胚系和体细胞缺陷的发生率高于预期，尤其是BRCA2基因；② 晚期mCRPC患者中鉴定出的胚系突变和体细胞缺陷，与PARP抑制剂（PARPi） olaparib和卡铂的疗效相关；③ 在前列腺切除标本中鉴定出纯合性和杂合性13q12缺失区域，确认BRCA2体细胞双等位基因（纯合性），无BRCA2 胚系异常；④ 多线治疗后，PARPi veliparib治疗后获得明显的影像学和生化学疗效。

转移性去势抵抗前列腺癌(mCRPC) 二代测序(NGS) BRCA2基因胚系突变体细胞缺陷