骨髓增生异常综合征(MDS)

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骨髓增生异常综合征(MDS)

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骨髓增生异常综合征(MDS)

E2H2突变的MDS/MPN有这样的分子生物学特点

① 靶向深度NGS分析41例EZH2突变的骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤患者的遗传表征；② 靶向NGS发现共有190个个体突变的复杂突变模式，EZH2突变与TET2，RUNX1和ASXL1突变高频共存；③ 克隆实验表明EZH2突变是白血病发生的早期事件，并显示出复杂的突变等级；④ EZH2野生型和突变型患者有许多表达不同的基因，一些基因作为EZH2的靶点，在细胞系与患者之间表现出相反的单向调节；⑤ 一些基因，如CXXC5、ETS1和VAV3之前表明在白血病发生中发挥作用。

骨髓增生异常综合征(MDS) 骨髓增生性肿瘤 EZH2突变白血病二代测序(NGS)

骨髓增生异常综合征(MDS)

异基因干细胞移植前减量版预处理：短期疗效，似乎不错

① 欧洲血液和骨髓移植学会EBMT下总计18个中心、129例骨髓增生异常综合征（MDS）或继发性急性髓性白血病患者入组，1:1随机，接受含白消安方案的RIC对照MAC分层因素包括供体、年龄、原始细胞计数；② RIC和MAC后II – IV度急性移植物抗宿主病的CI分别为32.3%和37.5%，慢性GVDH的CI分别为61.6%和64.7%；③ 1年后非复发性死亡率的CI分别为17%和25%，2年复发率的CI分别为17%和15%，2年无复发生存率分别为62%和58%，总体生存率分别为76%和63%。

骨髓增生异常综合征(MDS) 继发性急性髓性白血病移植物抗宿主病减量预处理(RIC) 骨髓抑制预处理(MAC)