全外显子组

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全外显子组

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全基因组分析

新发现一个淋巴瘤抑癌基因：Bcor

① 对Eμ-Myc基因工程小鼠进行全基因组和全外显子组测序；② 常发生PRC1样组分和BCL6共抑制基因Bcor的破坏性突变，AKT-MTOR-eIF4E下调协同MYC参与Eμ-Myc淋巴瘤形成，依维莫司抑制mTORC1延缓癌前病变发展为淋巴瘤；③ 同时发生多基因病灶，涉及Cdkn2a缺失和Nras、Kras和 Bcor等；④ 多个驱动性癌基因协同突变，多个遗传学事件协同，挑战了Eμ-Myc的“二次打击”模型；⑤ Bcor在体内具有抑癌基因作用，Bcor缺失使TGFb信号成为淋巴瘤的驱动基因。

全基因组分析全外显子组 PRC1样组分 BCL6共抑制基因Bcor AKT-MTOR-eIF4E通路

胆碱激酶α(CHKA)

肝癌耐药和转移的凶手：胆碱酯酶α

① 对9例肝细胞癌（HCC）和配对癌旁组织进行全外显子组和转录组分析，120例术后配对标本行组织芯片分析，48例配对标本行qRT-PCR等分析，细胞株行移植瘤等研究；② HCC组织中胆碱激酶α（CHKA）信使RNA水平升高，与CHKA位点扩增相关；③ 稳定过表达CHKA的HCC细胞株转移和侵袭水平更高，移植瘤更大转移灶更多，CHKA高表达患者术后生存期更短；④ CHKA过表达促进HCC侵袭性，对EGFR抑制剂产生耐药，通过促进EGFR和mTORC2相互作用而促进转移。

胆碱激酶α(CHKA) 肝细胞癌(HCC) 全外显子组转录组组织芯片分析

遗传性弥漫性胃癌(HDGC)

遗传性胃癌：同源重组修复相关基因胚系突变

① 收集28例与CDH1突变无关的遗传性弥漫性胃癌（HDGC）患者的血样，进行全外显子测序分析；② 分析333个独立HDGC和非HDGC病例的候选基因；③ 11例存在调控DNA同源重组基因PALB2、BRCA1或 RAD51C的胚系突变，31例HDGC中2例（6.5%）、331例散发胃癌中9例（2.8%）存在该突变；④ 上述基因突变与其他肿瘤相关，本研究中与胃癌部分共分离；⑤ 携带这些突变的患者所发生的肿瘤，具有与体细胞同源重组缺陷相关的突变特征，同源重组缺陷增加胃癌风险。

遗传性弥漫性胃癌(HDGC) 全外显子组候选基因 DNA同源重组共分离