非编码区

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寻找肿瘤驱动基因：越少越好？

① 分析360例乳腺癌及其配对正常组织的基因组，在9个称为启动子的非编码DNA序列中鉴定出肿瘤驱动性突变，调控基因表达，其中三个基因FOXA1、RMRP和NEAT1，明显改变基因表达水平；② 非编码驱动因子的突变率与编码区相似；③ 最先进的鉴定非编码驱动因子的方法，提高非编码元件效能的最好的方法，与直觉相反，可能是采用尽可能少的元件，进行紧凑和高度精准的分析，而不是分析基因组中的每一个碱基；④ 另一个困难是评估非编码突变的作用。

乳腺癌启动子非编码区

Leukemia：内含子区点突变驱动白血病发生

① LMO1（一个癌基因）在约60% T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）中高表达，LMO1基因增强子区存在脂蛋白B mRNA编辑酶催化多肽（APOBEC）标记突变（C到T）；② 对187例T-ALL标本测序，发现2.14%的病人在LMO1基因启动子上游4kb的内含子区存在一个特异点突变；③ 该点突变创造了一个MYB结合域，起到了增强子的作用，激发LMO1高表达；④ 其他类型的LMO1基因非编码区致癌驱动突变，可能存在于包括T-ALL在内的多种人类癌症中。

肿瘤 LMO1基因非编码区增强子驱动基因