遗传性弥漫性胃癌(HDGC)

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遗传性弥漫性胃癌(HDGC)

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遗传性弥漫性胃癌(HDGC)

遗传性胃癌：同源重组修复相关基因胚系突变

① 收集28例与CDH1突变无关的遗传性弥漫性胃癌（HDGC）患者的血样，进行全外显子测序分析；② 分析333个独立HDGC和非HDGC病例的候选基因；③ 11例存在调控DNA同源重组基因PALB2、BRCA1或 RAD51C的胚系突变，31例HDGC中2例（6.5%）、331例散发胃癌中9例（2.8%）存在该突变；④ 上述基因突变与其他肿瘤相关，本研究中与胃癌部分共分离；⑤ 携带这些突变的患者所发生的肿瘤，具有与体细胞同源重组缺陷相关的突变特征，同源重组缺陷增加胃癌风险。

遗传性弥漫性胃癌(HDGC) 全外显子组候选基因 DNA同源重组共分离