全基因组(WGS)

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全基因组(WGS)

文章数：3篇

自闭症谱系障碍（ASD）

全基因组深度学习助力儿童自闭症遗传学研究

美国普林斯顿大学的研究团队近期发布了一个基于全基因组的深度学习模型，揭示了非编码区突变可能在儿童自闭症中发挥的作用。同时，该方法也进一步为人类所有复杂疾病的病因学研究提供了新的思路和方法。

自闭症谱系障碍（ASD）儿童全基因组(WGS) 深度学习方法 R William DePaolo

Nature子刊：分析细菌重组率的新方法

细菌重组与进化，与抗生素耐药性和致病因素的获得及传播有关。本研究开发了一种新的数据分析平台，可利用全基因组数据和宏基因组鸟枪法测序数据，分析细菌重组情况，适用微生物生态学、进化和流行病学领域，值得参考。

细菌重组方法学全基因组(WGS) 宏基因组菌群生态学

HER2富集型乳腺癌：新辅助治疗获益者

① 美国肿瘤外科协作组Z1041临床研究，评估化疗和曲妥珠单抗新辅助治疗的病理完全缓解率（pCR）；② 48例从治疗前肿瘤活检和血液中抽提基因组DNA，进行全基因组（WGS）和外显子组测序，42例肿瘤活检标本进行RNA-seq；③ 富含HER2的亚型更易于获得pCR，最常见ERBB2和 GRB7的融合，ERBB2扩增水平低者很少见pCR，获得pCR的肿瘤通常表达免疫特征；④ HER2阳性乳腺癌患者可在诊断时，预测哪些患者可从化疗和曲妥珠单抗治疗中获益。

乳腺癌新辅助治疗曲妥珠单抗全基因组(WGS) 外显子组