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next generation sequencing
文章数:2篇
APOBEC3A/B基因突变
震惊:BRCA突变还和鼻咽癌有关!
① 对来自希腊和罗马尼亚的局部晚期鼻咽癌(NPC)患者的126例肿瘤标本进行大规模测序,其中89%EBV阳性;② 最常见的突变是BRCA1(54%), BRCA2(29%), TP53(22%), KRAS(18%),59例(48%)存在BRCA1 p.Q563,且罗马尼亚患者中更常见,NPC具有APOBEC3A / B和核苷酸切除修复相关突变特征,但未发现病原来源的种系突变;③ 富于肿瘤细胞和富于淋巴细胞的样本相比,后者个体化的突变更多,共享的突变更少;④ EBV阳性和BRCA1突变可能影响NPC患者的预后。
APOBEC3A/B基因突变
BRCA1基因突变
BRCA2基因突变
鼻咽癌
二代测序
菌群
卵巢癌和菌群:脑洞大开的研究
① 微生物制剂在人类和其他哺乳动物的定殖,代表着一种独特的菌群方式,菌群的生态失调,与病理相关,包括肿瘤;② 采用泛病原体阵列(PathoChip)联合捕获-二代测序,筛选卵巢癌样本,以及配对的和非配对的样本,鉴定出卵巢癌独特的菌群识别标志;③ 卵巢癌病例中存在着具有显著意义的病毒、细菌、真菌和寄生虫识别标志不同的群,肿瘤样本中宿主基因组内特定病毒整合位点,可能参与肿瘤形成;④ 卵巢癌菌群识别标志有助于靶向治疗的研发。
菌群
二代测序(NGS)
泛病原体阵列(PathoChip)
卵巢癌
基因组