肿瘤易感基因突变

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肿瘤易感基因突变

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结直肠癌(CRC)

意料之外：近10%肠癌有易感基因突变

① 遗传因素在CRC风险中发挥重要作用；但CRC患者的生殖系肿瘤易感基因突变的流行情况未知；② 研究招募了1058名CRC患者，进行生殖系突变检测，涉及25个与遗传性肿瘤风险相关的基因；③ 105名参与者携带一个或多个致病突变，包括33例LS；74名参与者携带非LS基因突变；28名参与者具有CRC风险基因突变中度外显率；④ 9.9%的CRC患者携带生殖系肿瘤易感基因突变，MSI/MMR测试可靠地识别LS先证者，7%的CRC患者携带非LS突变，包括1%的BRCA1/2突变。

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