林奇综合症

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林奇综合症

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林奇综合症

MSH6/PMS2基因突变与肠癌：来自远古的记忆

① 分析1182名诊断为CRC患者的全基因组测序数据等，评估冰岛人群中LS的患病率，相关的癌症风险和几种变异体的致病性；② 发现132例肿瘤是错配修复缺陷，21例患有LS，106例体细胞错配修复基因超甲基化或突变；③ LS的人群患病率为0.442%；④ MLH1上一个易位中断，MSH6和PMS2上三个突变增加子宫内膜癌、结直肠癌、脑癌和卵巢癌的风险；⑤ 发现与癌症风险无关的十三个意义不明确的错配修复变异体，MSH6和PMS2上的始祖突变率与其他大多数人群不同。

林奇综合症错配修复基因始祖突变 Gloria Inés Lafaurie Leandro Chambrone

结直肠癌(CRC)

意料之外：近10%肠癌有易感基因突变

① 遗传因素在CRC风险中发挥重要作用；但CRC患者的生殖系肿瘤易感基因突变的流行情况未知；② 研究招募了1058名CRC患者，进行生殖系突变检测，涉及25个与遗传性肿瘤风险相关的基因；③ 105名参与者携带一个或多个致病突变，包括33例LS；74名参与者携带非LS基因突变；28名参与者具有CRC风险基因突变中度外显率；④ 9.9%的CRC患者携带生殖系肿瘤易感基因突变，MSI/MMR测试可靠地识别LS先证者，7%的CRC患者携带非LS突变，包括1%的BRCA1/2突变。

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