苯丙酮尿症

搜索
登录

苯丙酮尿症

文章数：9篇

Nature子刊：治疗苯丙酮尿症的工程菌，2期临床结果出炉

尽管目前有治疗苯丙酮尿症（PKU）的可用疗法，但许多PKU患者的血浆苯丙氨酸（Phe）仍无法达到目标水平。近日，发表在Nature Metabolism上的这篇文章，测试了合成生物制剂（工程菌）在PKU患者代谢Phe和降低空腹Phe水平方面的功效，并发现合成生物制剂可在肠道中代谢Phe，降低PKU患者餐后及空腹血浆Phe水平。

工程菌苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

成人苯丙酮尿症患者的食物金字塔与最佳饮食治疗证据（综述）

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，引起苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。近日，意大利帕维亚大学研究人员在Clinical Nutrition发表最新研究，通过纳入49项符合条件的研究，进而为苯丙酮尿症患者提供了最佳饮食治疗证据，并构建了食物金字塔，值得关注。

苯丙酮尿症食物金字塔综述基础研究饮食治疗证据

先天性疾病

国内团队：基于高通量测序的遗传性筛查或有必要

如何准确、高效地筛查新生儿先天性疾病是一个重要的话题。浙江大学赵正言教授领衔国内多家机构共同开展了基于多重PCR及高通量测序技术的新生儿遗传病的筛查工作，发现这种筛查策略相比于常规策略具有较好的应用价值。未来或许需要进一步论证其卫生经济学效益，从而为在国内推广该策略提供依据。

先天性疾病研究论文遗传学筛查 G6PD 苯丙酮尿症

国内团队：工程菌细胞内外共同表达降解酶，有效改善小鼠苯丙酮尿症

这是发表在Science China Life Sciences上的一份工作，由中国科学院分子植物科学卓越创新中心/中科院合成生物学重点实验室的杨晟、上海陶宇晟生物技术有限责任公司的蒋宇及其团队完成。他们通过冰核蛋白表面展示技术结合合成生物学方法，实现了大肠杆菌Nissle 1917胞内外共同表达苯丙氨酸解氨酶，并结合代谢途径的其他支流改造，实现了Phe的高效代谢，在苯丙酮尿症小鼠体内表现出良好疗效，比18年已发表的工程菌SYNB1618（https://www.mr-gut.cn/papers/read/1089318389）有更强的降解能力。

工程菌 phenylalanine ammonia lyase Cell surface display phenylketonuria TYS8500

苯丙酮尿症

Nature子刊：新一代工程菌SYNB1934治疗苯丙酮尿症或更有效！

在苯丙酮尿症(PKU)患者中，苯丙氨酸羟化酶(PAH)的遗传缺陷导致全身苯丙氨酸(Phe)升高，可导致严重的神经功能损害。Synlogic公司已经开发了一株可降解苯丙氨酸(Phe)的大肠杆菌(Escherichia coli Nissle, EcN)菌株SYNB1618（https://www.mr-gut.cn/papers/read/1089318389），作为PKU的治疗药物。该临床工程菌株表达苯丙氨酸代谢酶苯丙氨酸解氨酶(PAL)，催化苯丙氨酸脱氨为无毒产物反式肉桂酸(TCA)。Nature Communications近期发表的研究，利用基于生物传感器的PAL突变文库的高通量筛选，通过优化全细胞PAL活性，生成了一种更有效的基于EcN的PKU治疗菌株。与SYNB1618相比，SYNB1934体内PAL活性增加了近两倍。

苯丙酮尿症工程菌 SYNB1934

建模评估工程菌改善苯丙酮尿症的作用

SYNB1618是由Synlogic公司开发的一株用于治疗苯丙酮尿症（PKU）的工程菌，目前处于早期临床研发阶段，其临床1/2a期试验结果已与本文同时发表（https://www.mr-gut.cn/papers/read/1062035073）。这篇发表在Communications Biology的文章，通过数学建模对SYNB1618的体内活性以及其降低PKU患者血液Phe水平的能力进行定量评估，表明在其正常的治疗剂量范围内，可以实现将患者血液Phe水平降低20%以上的目标，为进一步开展在PKU患者中的临床试验提供了理论证据。

工程菌苯丙酮尿症数学建模

Nature子刊：工程菌SYNB1618或可治疗苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是一种因PAH基因的双等位基因突变，导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸的罕见疾病。Nature Metabolism上发表的一项临床1/2a期试验结果，确认了SYNB1618（工程化改造后的大肠杆菌Nissle 1917菌株，可将苯丙氨酸代谢为反式肉桂酸或马尿酸）具有良好的安全性及耐受性，并可通过剂量依赖性方式代谢苯丙氨酸。

工程细菌研究论文医学研究随机双盲对照试验苯丙酮尿症

Nature 子刊：利用肠道芯片模型，评价工程细菌治疗苯丙酮尿症的效果

Nature Communications发表的文章中，开发了一种代表上消化道的人体肠道芯片模型，将能够表达苯丙氨酸氨裂解酶的工程细菌SYN5183应用于模型后，能导致生物标志物TCA（苯丙氨酸氨裂解酶代谢苯丙氨酸的产物）的剂量依赖性增加，同时系统性苯丙氨酸下降26.9%。使用数学模型进行模拟，校准了体外肠道芯片的结果后，显示与以前发表的非人灵长类动物的体内结果高度相关。本研究结果提示，肠道芯片模型为预测候选菌株在体内的功能提供了一个框架。

工程细菌肠道芯片苯丙酮尿症

Nature子刊：工程益生菌有望治疗苯丙酮尿症

Nature Biotechnology刚刚上线来自美国合成生物学公司Synlogic的临床前研究，通过合成生物学方法，获得了能用于治疗苯丙酮尿症的工程菌株，并在小鼠和猴子两种模式生物中进行检验，有望为患者提供非饮食限制的替代疗法，也为工程活菌疗法用于代谢类疾病提供了可行的研发策略。

工程菌微生态疗法苯丙酮尿症 Escherichia coli Nissle SYNB1618