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Christopher S Smillie
文章数:4篇
炎症性肠病
单基因炎症性肠病的综合分类
炎症性肠病(IBD)病因复杂,一些患者由于携带罕见的单基因缺陷而罹患IBD,对这些基因缺陷的研究有助于揭示IBD的分子机制,并为靶向性治疗提供思路。Gastroenterology发表的来自英国牛津大学的这项研究,对IBD相关的单基因病进行了大规模的分析和评估,整合了遗传、临床和多组学数据建立了一个综合分类模型,揭示了IBD相关的细胞和分子通路机制、基因型-表型关联,发现细胞免疫代谢中的mTOR活化或能作为治疗靶点,并对比了单基因IBD和多基因IBD的异同。总之,该研究为IBD的基因组诊断、机制和治疗反应等提供了新信息。
炎症性肠病
单基因突变
肠神经系统
Cell:对肠神经系统的单细胞分析发现了什么?
尽管肠神经元数量稀少(比如在结肠中,神经元在结肠细胞总数中只占不到1%),肠神经系统(ENS)对肠道功能起到重要的调控作用。但由于技术限制,这些神经元难以从组织中分离出来,导致人们一直缺乏对ENS分子特征的系统性研究。Cell最新上线来自美国Broad Institute的研究,开发了两种可用于对ENS和其它组织进行单细胞核RNA测序的方法(RAISIN RNA-seq和MIRACL-seq),并用这些方法分析了小鼠和人体肠道中的160万个细胞及其中的6513个肠神经元,揭示了肠神经元的非凡的多样性。该研究鉴定出几十个神经元亚群,揭示了不同因素(年龄、物种、生物节律、所处肠段等)对ENS的组成和基因表达的影响,以及肠神经与其它肠道细胞之间的潜在互作,并为肠神经元通过神经-免疫互作机制参与肠道和肠外疾病提供了新证据。
肠神经系统
Enteric nervous system
ENS
enteric neuron
single cell
溃疡性结肠炎
Cell:溃疡性结肠炎中哪些细胞和基因出了问题?
上周Cell发表的又一篇单细胞RNA测序研究,对18名溃疡性结肠炎(UC)和12名健康人的结肠粘膜样本进行单细胞RNA测序,揭示出基因表达模式和细胞类群的变化在UC发生和药物应答中的作用,以及风险基因与特定细胞类型和功能通路的关系。
溃疡性结肠炎
INFLAMMATORY BOWEL DISEASE
ULCERATIVE COLITIS
Inflammation
anti-TNF resistance
粪菌移植(FMT)
Cell子刊:在菌株水平追踪FMT前后的菌群变化
粪菌移植(FMT)是治疗艰难梭菌感染的有效手段,其要素之一是来自供体的细菌在患者肠道中定殖(植入)。哈佛-麻省理工Broad研究所的两位大牛Ramnik Xavier和Eric Alm教授领衔,在菌株水平进行追踪分析,结合机器学习,成功建模预测FMT后患者肠道菌群的植入情况,发现并总结了其中的若干规律。这是FMT疗法研究的重要突破,于上周在Cell Host and Microbe[IF:14.946]上线,值得关注。
粪菌移植(FMT)
细菌植入规律
细菌定殖