生殖系突变

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生殖系突变

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癌症易感基因检测助力大肠癌治疗管理

遗传因素在结直肠癌的发生发展中起重要作用。生殖系易感基因的鉴定对治疗和癌症预防具有重要意义。Clinical Gastroenterology and Hepatology近期发表的文章，通过一项多中心前瞻性研究对361名结直肠癌病人进行>80个基因进行生殖系测序，发现与指南所规定的检测相比，大肠癌的通用多基因检测具有中度但显著的遗传突变检测能力。根据检测结果，10%的患者在治疗管理上有所改变。

结直肠癌癌症易感基因生殖系突变

结直肠癌(CRC)

意料之外：近10%肠癌有易感基因突变

① 遗传因素在CRC风险中发挥重要作用；但CRC患者的生殖系肿瘤易感基因突变的流行情况未知；② 研究招募了1058名CRC患者，进行生殖系突变检测，涉及25个与遗传性肿瘤风险相关的基因；③ 105名参与者携带一个或多个致病突变，包括33例LS；74名参与者携带非LS基因突变；28名参与者具有CRC风险基因突变中度外显率；④ 9.9%的CRC患者携带生殖系肿瘤易感基因突变，MSI/MMR测试可靠地识别LS先证者，7%的CRC患者携带非LS突变，包括1%的BRCA1/2突变。

结直肠癌(CRC) 肿瘤易感基因突变生殖系突变林奇综合症

Schinzel-Giedion综合征

SETBP1突变与白血病

① SETBP1生殖系新发突变导致SGS，一种罕见的发育障碍，特征是多发畸形，严重的神经系统改变和恶性肿瘤风险增加；② 白血病中发现体细胞SETBP1突变与生殖系突变重叠；③ 收集47例生殖系SETBP1突变的SGS患者（包括26例新病例）及邻近其热点区新发生殖系突变导致的轻度表型的4例患者的临床资料；④ 微弱效应的SETBP1突变几乎都是生殖系事件，强的活化SETBP1突变发生在SGS和白血病中；⑤ 在SGS中大部分癌症患者中观察到强的活化生殖系SETBP1突变。

Schinzel-Giedion综合征白血病生殖系突变体细胞突变