BRCA1突变

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BRCA1突变

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免疫检查点抑制剂

BRCA突变的乳腺癌：对免疫治疗更敏感？

① 与BRCA1野生型三阴性乳腺癌（TNBCs）相比，BRCA1突变TNBCs 体细胞突变负荷增加，更多的肿瘤浸润淋巴细胞，免疫调控基因包括PDCD1 （PD-1）和CTLA4表达增加；② 在Brca1缺陷小鼠中，顺铂联合双抗PD-1和抗CTLA4治疗有效地增强抗肿瘤免疫，导致明显的全身性和肿瘤内免疫应答；③ 该应答包括树突状细胞活化增强，减少抑制性FOXP3（+）调节T细胞，伴随肿瘤浸润细胞毒性CD8（+）和 CD4（+） T 细胞活性增强，特征为诱导多功能性产生细胞因子的T细胞。

免疫检查点抑制剂三阴性乳腺癌(TNBCs) BRCA1突变

爹妈给了一个”癌基因“，怎么办？精准预防！（重磅综述）

① 胚系突变所致肿瘤的生物学的研究进展，改变了目前的治疗模式，促进精准预防，包括免疫肿瘤学和早期检测研究；② 精准肿瘤预防取决于准确的个体化风险评估；③ 肿瘤易感基因的胚系突变（如BRCA1和BRCA2，DNA错配修复MMR基因，APC，TP53等）在所有恶性肿瘤中占有一定比例，携带这些突变者是精准预防的理想候选人群；④ 重新定义了多种遗传易感性综合征相关的肿瘤谱，通过提高个体风险评估和开发新的干预方法以预防或阻断肿瘤而得到缓解。

胚系突变精准预防免疫肿瘤学遗传易感性 BRCA1突变