染色体外DNA

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染色体外DNA

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Nature：染色体外DNA或可驱动巴雷特食管的癌变

染色体外DNA（ecDNA）是一种存在于染色体之外且高度开放的环状DNA，已被证实广泛存在于各类癌症中，是维持癌基因扩增、驱动肿瘤进化和获得耐药性的重要因素，与癌症患者的预后有关。然而，目前尚不清楚ecDNA是否是肿瘤基因组不稳定的后期表现，或者是导致癌前病变向癌症转化的促进因素。斯坦福大学研究人员及其合作者近日在Nature发表文章，对食管腺癌（EAC）及其癌前病变巴雷特食管（BE）患者的病变组织样本进行全基因组测序，发现ecDNA可以在癌前组织检出且促进BE向EAC的转变，并随EAC的进展获得更高的异质性和表达水平。这一研究揭示了ecDNA在肿瘤发生和进展过程中的重要作用，指出ecDNA或可作为早期标志物或干预靶点以对肿瘤患者进行预防或早期干预的可能性。

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Nature：染色体外也有癌基因！

① 除了细胞核内的染色体，癌细胞还有细胞核外的环状染色体外DNA（ecDNA），ecDNA在肿瘤发生发展过程中扮演了重要角色；② 本研究分析了来自17种癌症的2572个分裂中期的细胞，开发了一款专门用于分析和研究ecDNA的软件ECdetect；③ 用这款软件深入分析发现：半数肿瘤中，都有ecDNA，正常细胞中罕见；④ ecDNA上含有癌基因，这些癌基因在ecDNA中大幅度扩增，扩增的程度高于在染色体上的癌基因；⑤ ecDNA上的癌基因扩增，导致了肿瘤异质性。

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