未知意义变异

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未知意义变异

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CSF3R基因变异与白血病

① 通过深度测序，白血病患者中鉴定出越来越多的未知意义（VUS）的变异，包括CSF3R胞质突变；② 某些CSF3R截短突变有致癌潜力，其胞质结构域远端区域截短以及胞质错义突变的致癌潜力仍未得到证实；③ CSF3R远端胞质截短突变（Q793-Q823）具有白血病发生潜能，远端胞质的截短突变显著降低受体降解；④ Q823之前的截短增加了较高分子量的CSF3R带的表达，这对受体表面表达和致癌潜力是必需的；⑤ CSF3R K704A由于受体泛素化和降解中断导致转化能力。

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