DNA修复缺陷

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DNA修复缺陷

文章数：2篇

全外显子组测序

肿瘤转移：临床基因组学（nature重磅）

① 密歇根肿瘤测序项目（MI-ONCOSEQ），对500例晚期患者的22个转移器官和30个原发灶部位进行综合的外显子组和转录组测序，与TCGA对原发肿瘤的外显子组和转录组测序数据进行比较；② 转移性肿瘤最常见的体细胞突变基因包括TP53、CDKN2A、PTEN、PIK3CA和RB1；③ 推测12.2%病例存在胚系异构体，其中75%与DNA修复缺陷相关；④ RNA测序联合DNA测序，肿瘤和胚系基因组测序数据与多学科精准肿瘤综合治疗（PMTB）联合，治疗晚期患者。

全外显子组测序转录组测序转移性肿瘤 DNA修复缺陷体细胞突变

雄激素受体V7（ARV7）

DNA修复缺陷的前列腺癌：接受CTLA-4抗体+PD-1抗体，有效率高

① 15例ARV7+循环肿瘤细胞的mCRPC患者接受IPI / Nivo治疗（二期临床研究）；② PSA50=7%，ORR=25%，durable PFS=20%，PSA-PFS=3.0个月，rPFS=3.9个月，OS=9.5个月，DNA修复缺陷的肿瘤患者治疗效果更好；③ 相关AE（3-4级）占46%（包括2例肝炎，2例结肠炎，1例肺炎），无治疗相关死亡；④ ARV7 +前列腺癌患者的DNA修复基因突变比例较高；⑤ IPI / Nivo治疗具有较好的安全性，且疗效令人鼓舞，特别是针对DNA修复缺陷的肿瘤。

雄激素受体V7（ARV7）转移性前列腺癌（mCRPC）抗肿瘤生物标志物 DNA修复缺陷