新生儿筛查

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新方法改进新生儿代谢疾病检测

新生儿代谢疾病筛查是早期诊断遗传性代谢疾病的重要方法，但现行方法在检测某些疾病（如甲基丙二酸血症（MMA））时，可能存在假阳性率较高的问题，让父母产生不必要的担忧。Genetics in Medicine近期发表一项改进的检测方法，联合使用代谢物和DNA分析，可显著降低MMA的诊断假阳性率，有望用于临床。

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