遗传性大肠癌综合征

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遗传性大肠癌综合征

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结合家族病史和基因检测，评估患大肠癌风险（综述）

大约35%的结直肠癌（CRC）患者有该疾病的家族史，一些有CRC病史的家庭携带遗传变异，导致CRC具有高/中等外显率，但仅占CRC病例的5%-10%。大多数有CRC和/或腺瘤病史的家庭不携带与癌症综合征相关的遗传变异——这被称为常见的家族CRC。该综述总结并更新了目前常见家族性CRC相关知识、审查了当前CRC筛查和监测建议、还提供了临床遗传评估和测试的方法。基于家庭癌症病史和基因检测结果确定CRC风险，可为癌症筛查和预防提供个性化方法。优化结肠镜检查可有效降低CRC发病率和死亡率。

结直肠癌 Inherited Colorectal Cancer Syndromes Familial Colorectal Cancer Colorectal Cancer Genetic Risk Assessment 遗传性大肠癌综合征