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Rahul Roychoudhuri
文章数:1篇
IBD
Nature:IBD风险相关增强子的作用机制
许多与自身免疫疾病及过敏性疾病相关的遗传变异集中在增强子区域,但大多数疾病相关增强子的功能尚未明确。染色体11q13.5上的基因多态性与克罗恩病、溃疡性结肠炎、I型糖尿病、哮喘等相关。来自Nature上发表的一项最新研究,在染色体11q13.5上鉴定出一个IBD风险相关的远端增强子,并发现了该增强子的作用机制:在CD4+ Treg中,该增强子通过招募转录因子STAT5及NF-κB,增强GARP蛋白的表达,以起到抑制结肠炎的作用。敲除该增强子的小鼠的Foxp3+ Treg缺失抑制结肠炎的能力,而在人Treg中,位于该增强子中的一个IBD相关SNP——rs11236797与GARP的表达降低相关。该研究提示,GARP或是治疗IBD的潜在靶点。
IBD
Autoimmunity
Gene regulation in immune cells
Immunogenetics
Treg