小儿脑病

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Science子刊：简单的膳食补充或能治疗特定脑病患儿

Rett样综合征患儿的神经发育受损，缺乏有效治疗手段。Science Signaling近期发表的一项研究，在一位5岁患儿中鉴定出致病的基因突变，并通过研究突变蛋白功能，找到了一种简单的膳食干预方法，对该患儿有显著改善效果。该研究提示，膳食补充L-丝氨酸或能缓解GRIN2B突变相关脑病和其它NMDA受体功能不足的神经疾病，其研究方法对于相似临床研究或有借鉴价值。

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