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先天性疾病

国内团队：基于高通量测序的遗传性筛查或有必要

如何准确、高效地筛查新生儿先天性疾病是一个重要的话题。浙江大学赵正言教授领衔国内多家机构共同开展了基于多重PCR及高通量测序技术的新生儿遗传病的筛查工作，发现这种筛查策略相比于常规策略具有较好的应用价值。未来或许需要进一步论证其卫生经济学效益，从而为在国内推广该策略提供依据。

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国内团队：醛缩酶B异常参与肝细胞癌变

代谢重编程是癌症的核心特征，但在肝细胞癌变中仍未明确定义。来自中国科学院的尹慧勇、Yongzhen Tao以及来自上海东部肝胆外科医院的程树群研究团队合作发表于《Nature Cancer》的研究，揭示了肝细胞癌代谢重编程的一种新模式，该研究结果提示了一种可能的治疗策略。

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