分子诊断

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NEJM：基因组学研究有望揭秘死胎死产原因

本研究收集死产病例的样本，对其进行外显子测序，旨在揭示其死产的可能原因。但是仅6.1%的病例可以解释。目前为止，死产的大部分原因还是未知的，采用更多细胞遗传学技术有望进一步提高死胎死产的诊断率和预测率，从而指导临床实践。

死胎死产分子诊断遗传学诊断外显子测序

高通量测序

综述高通量测序应用于病原体和害虫诊断

高通量测序技术（High-throughput Sequencing， HTS）在生物学领域的应用越来越广泛，此综述虽为其用于病原体和害虫诊断而著，但生物学其它研究领域，如生物进化、生物多样性与保护、动物食性与栖息地选择、动物营养学、动物行为学等多个领域均可借鉴此文归纳总结的方法和经验，尤其是在实验设计时参考其建议。文中图1展示了高通量测序总体实验与数据分析流程。表1总结了HTS应用于不同生物类群最具代表性的工作；表2对比了不同测序仪器的经费预算；表3总结了不同目标类群扩增子测序常用的引物。

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