Rebecca C Fitzgerald

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Rebecca C Fitzgerald

文章数：6篇

Nature Reviews：巴雷特食管如何向食管癌进化和演变？（综述）

食管腺癌和侵袭前的组织巴雷特食管是观察和研究人类肿瘤早期发生和进展的理想模型之一。Nature Reviews Cancer发表的一项综述阐述了从侵袭前组织巴雷特食管演变为食管癌的基因突变、基因组结构等变化过程，理解这些过程和模式的变化或可为食管腺癌的早期筛查和其他癌症进化过程提供线索。

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Science：揭秘Barrett食管起源及恶性转化特性

Barrett食管是一种常见的化生性（转化性）疾病，可增加食管腺癌的发病风险，而其细胞来源及恶性转化特征尚不明确。Science近期发表的文章，发现Barrett食管可能起源于贲门，而食管腺癌起源于未分化的Barrett食管细胞，或为癌症的早期检测和预防提供参考。

食管腺癌 Barrett食管恶性转化

巴雷特食管

Nature子刊：巴雷特食管的无创诊断新方法

Nature Medicine上发表的一项最新研究，结合一种无创细胞收集装置（收集胃、食管及口咽的上皮细胞）及深度学习算法，可较准确地对巴雷特食管（食管腺癌的主要前兆）进行诊断。在实际操作中，该方法可降低病理专家约57%的工作量。

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Nature子刊：食管腺癌转移克隆散居模型理论再添证据

癌细胞转移扩散到远端位点是癌症死亡的主要诱因，了解疾病的解剖范围对确定最佳治疗策略至关重要。食管腺癌（EAC）发病率急剧上升，已成为发达国家食管癌的主要亚型。理论和实验研究试图了解肿瘤细胞群如何随着时间的推移对选择性压力做出反应，目前已提出了许多肿瘤进化模型，包括线性、分支、中性和间断进化，但这些模型对特定癌症类型的特异性或同时发生的程度具有争议。许多基因组测序研究试图描述不同的进化模式，但这些研究仅关注于原发部位的进化，而对遗传多样性如何在转移过程中出现的认识仍然有限。对此缺乏了解的部分原因在于，在时间和空间上从晚期癌症患者收集多个样本具有实际挑战。为更好地理解EAC的演变，最新发表在Nature Genetics杂志的文章设计了一项前瞻性研究：随着时间的推移，进行了广泛的采样，包括来自诊断和手术的样本，以及快速收集的尸检样本。利用高深度和浅跨度全基因组测序（WGS），跨时间和空间建立克隆架构。在90%的患者中，原发肿瘤的多个亚克隆从原发部位迅速扩散，形成多个转移，“无性繁殖散居”的传播模式。

食管腺癌全基因组测序克隆亚克隆转移

巴雷特食管

Lancet子刊：开发非侵入性的巴雷特食管诊断模型

巴雷特食管的诊断依赖于内镜，许多研究开始关注非侵入性的诊断方式。Lancet Digital Health上发表的一项最新研究，利用机器学习方法，基于8项独立风险因素对巴雷特食管进行诊断，在验证集中的AUC可达0.81。

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Nature：结直肠癌变之前的体细胞突变

目前对结直肠腺瘤-癌的测序为理解连续性的体细胞遗传改变及致癌克隆扩增提供了一个较为全面的框架。然而，对于结直肠细胞以及其他组织细胞最初新生改变的理解还比较模糊，这些改变可能发生在形态正常的组织中。最新发表在Nature杂志的一项研究，从42名年龄在11-78岁参与者的正常上皮组织中分离出2035个结肠隐窝，并对其基因组测序。该发现揭示了多个突变过程的特征，其中一些是普遍存在且和连续的，而另一些只出现在某些个体的某些隐窝中或出现在生命的某个时期。在中年人中，大约1%正常结直肠隐窝中存在可能的肿瘤驱动突变，这表明腺瘤和癌是正常结直肠上皮中普遍存在的致瘤改变过程的罕见结果。与正常细胞相比，结直肠癌的突变负担明显增加。正常结直肠细胞测序为肿瘤的基因组和克隆进化提供了定量分析。

结直肠癌结直肠腺瘤基因组测序突变特征突变负担