结直肠癌变

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结直肠癌变

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国内团队：家族性腺瘤性息肉病如何产生癌变？

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传综合征，FAP患者在结肠和直肠会发生数百至数千个腺瘤，若不加治疗将不可避免地发展为腺癌。FAP主要由腺瘤性息肉病基因（APC）遗传突变引起。APC是一种调节细胞粘附和迁移、维持基因组稳定和凋亡的抑癌基因。其最重要的作用是通过介导WNT信号通路的关键成分CTNNB1的降解来负调控WNT信号通路。约85%的非FAP散发性结直肠癌（CRCs）具有体细胞APC突变。从散发性CRC中只能收集一个病灶，与之不同的是，在FAP进化的不同阶段均可收集到病灶。因此，FAP可作为追踪结直肠癌变的一个理想模型。来自北京基因组学高级创新中心、北京大学第三医院的汤富酬及付卫研究团队在Gut杂志发表一项最新研究，利用全外显子组、全基因组和单细胞测序等方法研究癌前腺瘤向癌的遗传改变和转录组的转变。结果显示，先前报道的癌变模型中描述的过程也发生在FAP患者中，并可促进FAP患者相邻病灶形成，且碳水化合物代谢的重编程已经发生在癌前腺瘤阶段。该研究提供了在致癌启动和进展中（尤其从腺瘤到癌的过渡中）的一个准确的基因组和转录组景观。

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