大规模平行测序

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大规模平行测序

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转移性乳腺癌

未经治疗的、同时性转移：原发灶和转移灶的异质性

① 经治后的乳腺癌原发灶与转移灶之间在肿瘤组成和遗传改变上有差异，但治疗在其中的作用尚不清楚；② 本研究对9名未经治疗的乳腺癌患者的原发灶和同期转移灶取活检，进行深度全外显子组测序；③ 原发灶和转移灶平均有60%共同的体细胞突变，与上皮-间质转变有关的致病基因在转移灶内富集；④ 6个病例：主干突变的突变特征与原发灶和转移灶中富集的突变不同；⑤ 原发灶和转移灶的体细胞基因突变之间的差异，可能是肿瘤内空间上的遗传异质性所致。

转移性乳腺癌遗传异质性大规模平行测序 Marco Toscano Lorenzo Drago