慢性粘膜皮肤溃疡

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RELA 基因单倍剂量

慢性粘膜皮肤溃疡：RELA基因异常

① 抗TNF治剂有疗效的染色体显性CMU家庭中，发现可导致基因单倍剂量的RELA突变；② RELA编码NF-κB亚基RelA，TNF激活caspase-8介导的凋亡和NF-κB依赖的细胞存活；③ TNF处理患者成纤维细胞和RELA杂合子小鼠，NF-κB活化受损，细胞凋亡增加，小鼠有溃疡和TNF抑制剂可改善的较严重DSD诱导结肠炎；④ 移植正常小鼠骨髓到RELA杂合子，注射TNF长溃疡，反之不会，表明RELA杂合子鼠上皮和间质细胞RelA单倍体不足导致粘膜溃疡，与骨髓造血细胞无关。

RELA 基因单倍剂量慢性粘膜皮肤溃疡