急性骨髓性白血病（AML）

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急性骨髓性白血病（AML）

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FLT3抑制剂联合化疗用于AML：疗效显著

① 筛选3277名新诊断出携带FLT3突变的急性骨髓性白血病（AML）患者；② FLT3突变有三种亚型：酪氨酸激酶结构域点突变（TKD），突变体与野生型等位基因高比率或低比率的内部串联重复（ITD），即ITD（高）或ITD（低）；③ 717例患者随机分组：360例分配到米哚妥林组，357例为安慰剂组；214例患者FLT3亚型ITD（高），324例为ITD（低），162例为TKD；④ 米哚妥林组的总生存率和无事件生存率均显著高于安慰剂组；⑤ 所有FLT3亚型中的米哚妥林的益处是一致的。

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急性骨髓性白血病（AML）

检测DNMT3A突变体，可判断AML预后

① 研究DNA甲基转移酶突变（DNMT3A mut）的急性骨髓性白血病患者中微小残留病（MRD）监测的预后影响；② 诊断时，DNMT3A mut转录水平与临床特征、并发基因突变和生存终点无关；骨髓中其转录水平与复发和死亡率无关；③ 诱导I、诱导II、巩固I和巩固II后，DNMT3A mut转录水平在骨髓中显著高于血液；两个诱导周期和治疗结束后，其转录水平对终点缓解持续时间和总生存期无影响；④ 少数患者获得MRD阴性，大多数患者DNMT3A mut转录水平不断提高。

急性骨髓性白血病（AML）微小残留病（MRD） DNMT3A突变转录水平

急性骨髓性白血病（AML）

IDH2抑制剂治疗急性白血病：安全有效

① 12%的急性髓性白血病（AML）有IDH2复发性突变，突变的IDH2蛋白可致细胞分化受阻，enasidenib是突变型IDH2酶的选择性抑制剂；② 239名AML患者，enasidenib在50-650mg/d范围内未达到最大耐受剂量；③ 对176名复发/难治性AML患者予enasidenib100mg/d，总反应率40.3%，中位反应持续时间5.8个月，中位总生存期（OS）9.3个月，其中34例取得完全缓解，中位OS19.7个月；④ 3-4级药物相关不良事件有间接高胆红素血症（12%）和IDH抑制剂相关分化综合征（7%）。

急性骨髓性白血病（AML） IDH2突变诱导分化

急性骨髓性白血病（AML）

急性髓性白血病：细胞遗传学印记

① 通过将80个癌症和白血病相关基因的突变信息与在1603名新发AML患者中的细胞遗传学发现相结合，创建与复发性细胞遗传发现相关的综合突变肿瘤印记；② 鉴定出34种AML亚群之间的潜在重要的遗传差异，这些AML亚群与特异性的基因突变和功能基因组之间存在新的关联；③ 小于60岁、60岁及以上的AML患者在细胞遗传学特征和突变特征方面存在显著差异；④ 细胞遗传学和分子遗传数据之间的关联有助于指导AML中的突变检测和在未来为AML患者作出治疗决策。

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