尼曼匹克症

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尼曼匹克症

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Gut：NPC1基因突变导致C1型尼曼匹克症患者的抗菌自噬受损且易患克罗恩病

① 在C1型尼曼匹克症（NPC1）患者中，溶酶体脂质储存障碍导致神经退行及肝脏损伤；② 在14名发展出IBD的NPC1患者中研究单核/巨噬细胞的细菌处理及细胞因子产生；③ NPC1患者的早发性克罗恩病易感性增加；④ NPC1基因突变导致自噬体功能缺陷及自噬受损，从而使NOD2介导的细菌处理功能受损，与NOD2突变或XIAP缺陷相似；⑤ 与NOD2/XIAP突变不同的是，NPC1突变不会影响RIPK2-XIAP依赖性的细胞因子产生；⑥ 用药物活化自噬可恢复巨噬细胞的细菌清除能力。

自噬溶酶体尼曼匹克症