Hannah M Seagle

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多基因组合检测

临床多基因检测或可识别早发性CRC患者种系致病变异的差异

早发性结直肠癌（EOCRC）负担因种族/族裔群体而异，但种系遗传易感性在EOCRC差异中的作用仍未明确。近日，美国范德比尔特大学研究人员在Journal of Clinical Oncology发表最新研究，纳入3980名EOCRC患者，在485名个体中鉴定出530个生殖细胞致病性或可能致病性变异。通过临床多基因组合测试，在CRC易感基因的种系变异中发现了新的种族和民族差异，特别是在德系和西班牙裔个体中，值得关注。

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