突变变异等位基因频率(VAFs)

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突变变异等位基因频率(VAFs)

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骨髓增生性肿瘤

MPN与P53突变：临床病理学特征

① 采用超深度二代测序，检测羟基脲（HU）、干扰素α-2a或阿那格雷治疗的254例MPN患者，以及85例未治疗患者血液样本；② 50例检出TP53突变，与疾病类型、驱动基因状态和细胞抑制无关；治疗和TP53突变均与年龄增加明显相关，诊断时几乎检测不出突变，随着疾病进展逐渐增加；③ 单独完整的P53失活，并不能导致母细胞转化或HU耐药；④ 年龄是影响MPN发生低负荷TP53突变的重要因素，TP53突变与HU之间无独立于年龄的显著相关性。

骨髓增生性肿瘤 TP53突变突变变异等位基因频率(VAFs) Shigenobu Shibata Yu Tahara

循环肿瘤DNA用于免疫治疗动态监测

① ctDNA中的突变变异等位基因频率（VAFs）提示原发灶和转移灶中携带特定变异肿瘤克隆的频率，成为肿瘤负荷的替代指标；② 截止2016年10月24日，103例参与CP1108非随机、1/2期临床研究的UBC患者接受durvalumab （D），中位随访8.4个月；③ D治疗后完全和部分缓解（CR/PRs）患者ctDNA平均VAF值明显下降，而疾病进展（PD）患者平均VAF上升，6周时 ctDNA VAF值下降患者中位PFS和OS更长，VAF下降和上升患者的DCR分别为85%和14%；④ 可用于早期疗效预测。

膀胱癌(UBC) 循环肿瘤DNA(ctDNA) Durvalumab单抗突变变异等位基因频率(VAFs) 单核苷酸变异体(SNVs)