PRDM6基因

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髓母细胞瘤

Nature：髓母细胞瘤的基因密码图

① 髓母细胞瘤（MB）是儿童高度恶性脑肿瘤，根据MB的分子亚型共识，分为WNT、SHH、3组和4组，转录和表观遗传学特征不同；② 对491例MB样本进行体细胞分析，表观遗传学分析1256例的分子异质性；③ 新的分子亚型富含不同的特异性驱动性事件，包括靶向KBTBD4的热点框内插入，以及激活PRDM6的“增强子操纵”事件；④ KBTBD4编码BTB–BACK–Kelch结构域蛋白，PRDM6编码含SET结构域蛋白；⑤ 大量临床样本中癌基因和亚型多样性，代表MB的潜在治疗靶点。

髓母细胞瘤整合基因组学全基因组分析 PRDM6基因 KBTBD4基因