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荧光原位杂交
文章数:2篇
骨肉瘤
骨肉瘤的遗传学特征:IGF信号通路的基因变异与染色体重排
① 对112名儿童和成人骨肉瘤包括所有主要组织学亚型进行测序研究;② 在8/112(7%)病例中鉴定出胰岛素样生长因子(IGF)信号基因突变;③ 通过荧光原位杂交在额外的87个骨肉瘤中验证这一观察结果,在14%的肿瘤中观察到IGF1受体(IGF1R)扩增;④ 突变模式分析确定不同的重排谱,包括以染色体碎裂和扩增为特征的过程,该过程在离散的基因组区域反复运行并产生驱动突变;⑤ 它可能代表一个与年龄无关的突变机制,有助于儿童和成人的骨肉瘤发展。
骨肉瘤
胰岛素样生长因子(IGF)
荧光原位杂交
突变模式
食管癌
EGFR扩增的食管癌:更容易从易瑞沙中获益
① 对参与食管癌吉非替尼临床研究的患者的肿瘤标本进行前瞻性、盲态分子分析,采用荧光原位杂交(FISH),确定表皮生长因子受体(EGFR)拷贝数获得(CNG),EGFR FISH阳性为多体性高或扩增;② 340例患者获得生物标志物数据,吉非替尼改善EGFR FISH阳性患者总体生存期(OS),HR0.59,EGFR FISH阴性肿瘤,两组间OS无差异;③ 吉非替尼治疗EGFR扩增患者获益最大,HR0.21;④ FISH评估的EGFR CNG是鉴定吉非替尼二线治疗食管癌获益的标志物。
食管癌
表皮生长因子受体( EGFR )
荧光原位杂交
拷贝数获得
酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)