多发性内分泌肿瘤综合征

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多发性内分泌肿瘤综合征

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多发性内分泌肿瘤综合征

MEN4和CDKN1B突变：定义新的MEN综合征

① 多发性内分泌肿瘤综合征（MEN）为一组常染色体显性遗传异常，导致发生广谱的内分泌和非内分泌临床表现；② 新发现的MEN4，推测是抑癌基因CDKN1B的胚系突变所致；③ 最常见的表型为原发性甲状旁腺机能亢进（PHPT），垂体腺瘤，胰十二指肠神经内分泌肿瘤，肾上腺肿瘤；④ CDKN1B为编码p27蛋白的基因，散发性PHPT、淋巴瘤和乳腺癌中鉴定出CDKN1B的体细胞和胚系突变，提示CDKN1B作为肿瘤易感基因参与其他肿瘤形成的新作用。

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