家族性高胆固醇血症

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家族性高胆固醇血症

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张抒扬+张晨虹等：罕见病家族性高胆固醇血症中的遗传与菌群因素

家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传性罕见疾病，主要由低密度脂蛋白受体（LDLR）基因或载脂蛋白B（APOB）基因突变引起，临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）明显升高，通常在年轻时发生心脑血管疾病。肠道菌群被认为是高脂血症的关键因素，但其在FH中的作用尚不清楚。北京协和医学院张抒扬和上海交通大学张晨虹与研究团队，近期在Frontiers in cellular and infection microbiology发表研究，通过对FH家族成员进行临床筛查、全外显子组测序和宏基因组分析，鉴定出致病性的LDLR基因突变，并探索了宿主与肠道菌群互作在遗传性和非遗传性高胆固醇血症中的潜在作用。

罕见病家族性高胆固醇血症宿主遗传变异肠道菌群

家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症病人更应控糖而不是限脂

传统的对于家族性高胆固醇症（FH）的病人的饮食建议是降低饱和脂肪酸的摄入，但是最近的研究表明，控制碳水化合物（低碳饮食，LCD）的摄入，比低饱和脂肪酸的摄入更能降低FH病人的冠心病风险。LCD对于FH病人的效用需要相关的临床证据。

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