致病性变异

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致病性变异

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TP53种系突变或与李-佛美尼综合症表型无关

种系TP53致病变种可导致李-佛美尼综合症（LFS）。由于多基因面板测试的实现，TP53变种可在无LFS倾向的个体中检测到，例如结直肠癌（CRC）患者。最新发表在Gut的研究发现，TP53致病性变异不应该被认为与LFS明确相关，对那些不具有LFS表型但携带TP53种系致病变异的人群进行前瞻性随访，将确定应如何对该人群进行监测和临床管理。

结直肠癌医学研究李-佛美尼综合症（LFS） TP53 致病性变异